Encuentran genes que pueden causar obesidad infantil

Nota del informador Mexico

Alrededor de 4.5 millones de niños entre 5 y 11 años padecen sobrepeso de acuerdo a la OMS


Las dos variantes nuevas son en el cromosoma 13 OLFM4, y el 17 HOXB5

Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia, Estados Unidos, han logrado identificar dos nuevas variedades genéticas que aumentan el riesgo de la obesidad entre los niños.
De acuerdo a los autores de la investigación, su trabajo es uno de los más grandes, ya que hasta ahora se habían centrado analisis en sídromes de enfermedades raras, asegura el científico Struan FA Grant, según publicó el diario ABC.es
"Hemos identificado y caracterizado una predisposición genética a la obesidad", confirmó Struan.
Actualmente la obesidad es uno de los principales problemas de salud en el mundo, por ejemplo México, ocupa el sexto lugar de obesidad infantil en el mundo: alrededor de 4.5 millones de niños entre 5 y 11 años padecen sobrepeso de acuerdo a la OMS.
Las investigaciones indican que los adolescentes obesos tiene el mayor riesgo de mortalidad en la edad adulta. Además de los factores ambientales, de alimentación, de educación, que contribuyen a los altos niveles de sobrepeso en los menores.
Anteriormente estudios habían identificado variantes genéticas que contribuyen al sobrepeso en los adultos.
La investigación publicada en Nature Genetics, analizó el ADN de niños con obesidad común en Europa, que abarca 5 mil 530 casos de sobre peso infantil y 8 mil 300 sujetos a control.
Las dos variantes nuevas son en el cromosoma 13 OLFM4, y la otra dentro del gen en el cromosoma 17 HOXB5, que aluden a una función del intestino, aunque su papel exacto en la obesidad aún se estudia.
Los investigadores consideran que estos nuevos descubrimientos ayudarán a explorar la genética de la obesidad en los niños con más detalle.

CRÉDITOS:
El Universal / NBVV Abr-12

En mi opinión la genética a servido como gran herramienta para el descubrimiento de diferentes aflicciones que pueden afectarnos de manera considerable en este caso gracias a los estudios realizados se existe la esperanza de que en el futuro puedan prevenirse problemas que afecten a largo plazo a las futuras generaciones como en este caso la obesidad infantil y ademas nos da la información necesaria para concientizarnos del problema.


Marcela Ibarra

Identifican el papel clave de un gen para la supervivencia neuronal

Esta noticia nos demuestra como el conocer mas sobre los genes y su participación en procesos neuronales se puede conocer su influencia ya sea positiva o negativa para posteriormente llegar a encontrar cura a enfermedades de inicio neuronal tan frecuentes en esta época como lo es el Alzheimer, sin duda alguna si seguimos adentrándonos cada vez mas en este "mundo" en un futuro no muy lejano lograremos dar respuestas prontas a problemas de salud que se puedan presentar.

Abril de 2012

Bellaterra (Cerdanyola del Vallès)

Investigadores del Instituto de Neurociencias de la Universidad Autónoma de Barcelona (INc-UAB) han identificado el papel fundamental que juega un gen, Nurr1, en la supervivencia neuronal asociada a la actividad sináptica. Este descubrimiento, publicado en el Journal of Biological Chemistry, permite conocer una nueva diana que puede ayudar a comprender la relación entre las alteraciones en la conexión de neuronas, responsables del déficit cognitivo temprano, y la degeneración neuronal que caracterizan la enfermedad de Alzheimer.

Durante el desarrollo del cerebro, cientos de miles de neuronas mueren si no establecen las conexiones adecuadas –la sinapsis- con sus dianas celulares. La regulación de la supervivencia y muerte neuronal mediante este mecanismo es un proceso fundamental en la organización de las conexiones cerebrales que formarán un cerebro adulto.





El grupo de investigadores del INc que ha realizado la investigación. De izquierda a derecha, Jorge Valero, José Rodríguez, Rut Fadó, Carlos Saura, Elsa Martín, Sergi Marco, Alfredo Miñano, Rocío Aguilera, Guillem Sánchez, Mireia Ortega, Judith Camats y Arnaldo Parra

Pero el papel de la actividad sináptica sobre la supervivencia de las neuronas no se limita al cerebro en desarrollo, sino que también es fundamental en el cerebro adulto y la pérdida de dicha actividad, que se traduce en los trastornos cognitivos característicos de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, precede y contribuye a la muerte neuronal observada en dichas patologías. A pesar de la importancia de este proceso, no se conocen con exactitud los mecanismos moleculares que están implicados en la supervivencia neuronal generada por esta actividad.

En el estudio realizado en el laboratorio dirigido por José Rodríguez Álvarez, investigador del Instituto de Neurociencias de la UAB, se ha determinado la relación de un gen con la supervivencia neuronal mediada por la actividad sináptica. El trabajo identifica, mediante el análisis masivo de la actividad génica, varias decenas de genes cuya función es regulada por esta actividad. Entre estos genes, el estudio demuestra el papel clave de uno de ellos, Nurr1, en la supervivencia de las neuronas. Entre otras evidencias, los investigadores han observado que las neuronas que tienen silenciada la actividad de este gen acaban muriendo. Esta identificación, concluye la investigación, aporta una mejor comprensión de la relación que existe entre los déficits sinápticos tempranos y la neurodegeneración posterior observada en la enfermedad de Alzheimer.








Neuronas estudiadas por los investigadores del INc. En color verde, las que tienen silenciado el gen Nurr1
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Artículo de referencia: Nurr1 Protein Is Required for N-Methyl-D-aspartic Acid (NMDA) Receptor-mediated Neuronal Survival. Bruna Barneda-Zahonero, Joan-Marc Servitja, Nahuai Badiola, Alfredo J. Miñano-Molina, Rut Fadó, Carlos A. Saura, and José Rodríguez-Alvarez. Journal of biological chemistry. Vol. 287. Num. 14. March 30, 2012.




Marcela Ibarra

las orquideas en la clave del codigo de barras de la vida




http://www.javeriana.edu.co/revistas/Ofi/pesquisa/wordpress/?p=2548

Por Marisol Cano Busquets
Fotografía de Guillermo Santos

lo largo de la historia, los géneros se han establecido por razones morfológicas o fenotípicas, es decir, a partir de un detenido estudio de la apariencia de la planta, de las hojas, los tallos, las flores, los frutos y las partes internas de la flor. hoy se cuenta con métodos como el análisis molecular que pueden contribuir, desde otro punto de vista, a precisar, confirmar o corregir lo que ha sido trabajado con técnicas como la taxonomía linneana.

 lo anterior dio motivacio para el encuetro  de los genetistas del instituto y el padre se había dado años atrás. Cuenta Alberto Gómez, investigador del Instituto de Genética Humana, que este sucedió en el Archivo Histórico Javeriano, para él un lugar que conserva fondos prodigiosos, y al que solían acudir, con el director del instituto, Jaime Bernal, tras las huellas del pasado de la ciencia en nuestro país y las claras señales de la presencia de los jesuitas en sus desarrollos iniciales. “En el proceso de desmitificar a Mutis como el origen de la ciencia en Colombia, añade Gómez, hallamos un manuscrito de Mutis en latín (Oratio pro philosophia newtoniana contra peripateticos), que pedimos al padre Ortiz nos ayudara a transcribir y traducir; quedó como resultado el libro Filosofía natural mutisiana”.

los  investigadores proyectan el estudio del ADN de orquídeas colectadas por la Expedición Botánica y su comparación con ejemplares recolectados y clasificados recientemente según los criterios taxonómicos linneanos, con el fin de corroborar la asignación taxonómica de estas con referencia a los dibujos y exsicados conservados en el Real Jardín Botánico de Madrid (institución que hace poco puso en su página web a disposición de los interesados más de seis mil láminas de la Expedición Botánica). o que hicieron los investigadores con la Santanderella, a partir de un detallado y cuidadoso trabajo experimental de Sonia Quintanilla dirigido por los doctores Gómez y Bernal, fue extraer el ADN del ejemplar que había sido estudiado fenotípicamente por el padre Pedro Ortiz. Para extraer el ADN de una planta es necesario macerar un fragmento de esta (una hoja, por ejemplo) y dejar el ADN expuesto. Quintanilla detalla el proceso, que requiere de métodos físicos y químicos: “El ADN se mantiene en el núcleo de la célula o en el citoplasma, entonces, lo que hacemos es romper la membrana celular, dejar expuesto el núcleo y romperlo liberándolo de las proteínas que lo protegen. Para hacerlo, se utilizan soluciones detergentes y hay que ser muy rigurosos con los reactivos que se utilizan para no dañar el ADN. Así, el ADN queda libre de proteínas y se puede conservar a -70°C”. Vale la pena destacar que hay dos formas de conservar ADN para la posteridad: “una, aislado en congeladores, lo que requiere una gran infraestructura, y otra, intacto en la planta viva (de ahí la importancia de la conservación de especies)”.

Lo que se logró con el trabajo de la taxonomía molecular fue confirmar que efectivamente se estaba ante un evento notable: la descripción de un nuevo género en la familia de las orquídeas.

Natalia Gomez

Defensor de la vida, síndrome Down

Defensor de la vida, síndrome Down

John Langdon Down nació en 1828 en Torpoint, Cornwal. Desde su infancia estuvo cercano aquella importante e indispensable disciplina que es la ciencia la cual adquieren en su vida un protagonismo fundamental en el avance del conocimiento humano y en las aplicaciones potenciales que pueden derivarse de este conocimiento que es el estudio de la genética lo cual comienza durante una tormenta de verano, al refugiaron en un cobertizo acompañado de una niña con retraso mental al ver que era diferente a las demás niñas ; se preguntó entonces si podría hacer algo por aquella niña .

Sus estudios y practicas empiezan a temprana edad, a los 18 años ya participaba como cirujano como practicas privadas naciendo un gran interés ,En 1847 pudo trabajar en el laboratorio de la Pharmaceutical Society, donde aprendió química orgánica y actuó como profesor en esta área la cual lo motivaba con gran pasión . Años después en Earlswood actuó como psiquiatra, psicólogo, trabajador social, supervisor y administrador nunca perdiendo su interés en los niños con graves retrasos mentales, por lo tanto alternó la práctica hospitalaria con el trabajo en el establecimiento de Earlswood.

Fue en 1866 que presentaba una descripción minuciosa de un grupo de pacientes con discapacidad intelectual descubrió por asociación que este grupo de personas que compartían características físicas y de desarrollo, eran portadoras de un síndrome donde nació El término "mongolismo" se extendió a lo largo del siglo XX hasta que en los años sesenta varios científicos, a través de la revista The Lanceta, señalaron que era inadecuado y se propuso, entre otros, el de "trisomía del par 21" o síndrome de Down. Hoy se tiene como un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos éstos varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños.

Jerome Lejeune gracias a la pasión por los niños que presentaban este síndrome se convirtió en el primer defensor de la vida de las personas con síndrome de Down o trisomía 21.

Su pasión por la composición genética y su efecto en los seres humanos lo llevó a ser parte de diferentes academias, lo cual da conocer la importancia que tuvo sus estudios en su vida llevándolo a consolidarse con las personas que veía que necesitaban ayuda.

Bibliografía: http://www.fjldown.org.mx/,http://www.javeriana.edu.co/Genetica/ClasesWebPPT/Historia%20de%20la%20Genetica_archivos/frame.htm

Natalia Gómez

Estudios genéticos cada vez más cerca de la predicción del cáncer de seno y ovario familiar

Estudios genéticos cada vez más cerca de la predicción del cáncer de seno y ovario familiar

Por Patricia Gómez Supelano

Hay quienes creen que las condiciones de vida actuales han favorecido la presencia del

cáncer entre la gente. Sin embargo, el doctor Ignacio Briceño considera que el cáncer es el mismo y que la percepción se debe a que hoy la esperanza de vida es mucho mayor. “A principios del siglo XX, la gente moría por infecciones; la esperanza de vida para la primera parte del siglo era de 50 años, ahora el promedio ha subido a los 80 años y no es raro ver personas de 100. La cuestión es que una vez superadas las causas de muerte en personas jóvenes comienzan a aparecer los casos de cáncer. Cuando la esperanza de vida llegue a los 100 años veremos más diabéticos y el alzhéimer será el principal problema”

El grupo de investigadores del Instituto de Genética conformado por los investigadores Ignacio Briceño, Diana Torres y Ángela Umaña con el apoyo de médicos mastólogos de reconocimiento nacional y el soporte académico y tecnológico de la doctora Ute Hamann del Instituto de Cáncer (DKFZ) en la ciudad de Heidelberg, en Alemania ha logrado después de más de ocho años de investigación, identificar las mutaciones que predisponen a cáncer de seno y ovario familiar en Colombia.

Como es bien sabido mientras más temprano se detecte el cáncer, tiene un mejorpronóstico; es más fácil de tratar. En Colombia, no había disponibilidad de exámenes para detectar las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, hoy, con la realización de las pruebas se puede saber qué probabilidad tiene la hija de una madre con cáncer de seno de desarrollarlo también. Después del examen, la recomendación para la mujer a la que no se le encontró la mutación, es seguir con sus controles periódicos normalmente. En cambio, si tiene la mutación deberá intensificar esos controles, acudir al mastólogo cada seis meses y realizarse mamografías a partir de los 30 años, mucho antes de lo que actualmente recomienda el sistema de salud colombiano.

Para el tratamiento preventivo del cáncer de seno y ovario también se utiliza el tamoxifeno, que es un bloqueador hormonal. El tamoxifeno tiene la propiedad de prevenir que las hormonas naturales estimulen el crecimiento de las células cancerosas, aunquepuede tener algunos efectos, y como con cualquier otro medicamento, su administracióndebe ser consultada con un médico.

Palabras claves:Cancer de seno , investigación, tratamiento ,genética.

http://www.javeriana.edu.co/revistas/Ofi/pesquisa/wordpress/?p=406

Conozca a un amigo del colesterol

Especialistas en nutrición y bioquímica de la Javeriana comprueban las propiedades neutralizantes del colesterol de un compuesto de la vitamina E, presente en el aceite de palma y algunos cereales que se consumen en la dieta colombiana.

Los ataques al corazón y los accidentes vasculares cerebrales (AVC) —generados por estas enfermedades— suelen ser fenómenos agudos ocasionados, sobre todo, por obstrucciones que impiden el fluir normal de la sangre. La causa más frecuente es la formación de depósitos de grasa en las paredes de los vasos sanguíneos que irrigan el corazón o el cerebro.

Este equipo se ha preocupado por estudiar dicha problemática aterrizándola en el contexto nacional, es decir, en la dieta de los colombianos. De ahí que escogieran analizar un componente de la vitamina E —los tocotrienoles (T3E)— presente en el aceite de palma en altas concentraciones, y consumido regularmente por los colombianos en su dieta regular, cuya materia prima —la palma de aceite— se cultiva en nuestro país, que ocupa el cuarto renglón entre los productores en el ámbito mundial.

“La mayoría de las intervenciones dietarias en humanos y animales de experimentación analizan por separado los componentes; pero la dieta de los seres humanos es muy variada y está sujeta a patrones culturales y a la disponibilidad local de nutrientes”, constata Corredor, director del equipo. Agrega que la dieta del colombiano de clase media generalmente es adecuada en energía y proteína, aun cuando los carbohidratos se incorporan en todas las comidas y es alta en pan, papas, arroz, plátano y yuca. Las grasas provienen de aceites de cocción (entre los que se incluye el de palma) y grasas naturales asociadas a productos animales (carnes, pollo, huevos) y proporcionan aproximadamente un 0,1% de colesterol

PALABRAS CLAVE: colesterol, dieta, investigación, nutrición, salud, grasas,  bioquímica.

Referencia:

Pesquisa [sede Web]*. Colombia:Publicación de divulgación científica y tecnológica;2007[acceso 20 de abril de 2012].De Tania Arboleda.Conozca a un enemigo del colesterol. Disponible en: http://www.javeriana.edu.co/revistas/Ofi/pesquisa/wordpress/?p=13

Esculpiendo a Nanoescala

Esculpiendo a Nanoescala

El grupo de investigación de Nanociencia y Nanotecnología de las Facultades de Ingeniería y Ciencias de la Pontificia Universidad Javeriana encabezado por el profesor Édgar González Jiménez y por los profesores del Institut Català de Nanotecnología ICN Jordi Arbiol y Víctor Puentes como lideres del proyecto, se hicieron a  la tarea de desarrollar un nuevo metodos para producir nanomateriales mediante el uso de partículas nanométricas fabricadas con un solo metal, o por la combinación de dos o tres metales como la plata, oro, paladio o platino, estos poseeran diversas estructuras que seran creadas a temperatura ambiente y extraídas por procesos como lo son la corrosión con el fin de ser aplicados en salud, la biomedicina, el medio ambiente, la biorremediacion y la energía.

Bibliografía

Pontificia Universidad Javeriana. Esculpiendo a Nanoescala [sede web]. Bogotá D.C. Javeriana.edu.co; 2011- [actualizada el 13 de diciembre de 2011; acceso 18 de abril de 2012]. Disponible en: http://puj-portal.javeriana.edu.co/portal/page/portal/PORTAL_VERSION_2009_2010/Boletin/Repositorio/Esculpiendo%20a%20Nanoescala 

Marcela Ibarra