Defensor de la vida, síndrome Down

Defensor de la vida, síndrome Down

John Langdon Down nació en 1828 en Torpoint, Cornwal. Desde su infancia estuvo cercano aquella importante e indispensable disciplina que es la ciencia la cual adquieren en su vida un protagonismo fundamental en el avance del conocimiento humano y en las aplicaciones potenciales que pueden derivarse de este conocimiento que es el estudio de la genética lo cual comienza durante una tormenta de verano, al refugiaron en un cobertizo acompañado de una niña con retraso mental al ver que era diferente a las demás niñas ; se preguntó entonces si podría hacer algo por aquella niña .

Sus estudios y practicas empiezan a temprana edad, a los 18 años ya participaba como cirujano como practicas privadas naciendo un gran interés ,En 1847 pudo trabajar en el laboratorio de la Pharmaceutical Society, donde aprendió química orgánica y actuó como profesor en esta área la cual lo motivaba con gran pasión . Años después en Earlswood actuó como psiquiatra, psicólogo, trabajador social, supervisor y administrador nunca perdiendo su interés en los niños con graves retrasos mentales, por lo tanto alternó la práctica hospitalaria con el trabajo en el establecimiento de Earlswood.

Fue en 1866 que presentaba una descripción minuciosa de un grupo de pacientes con discapacidad intelectual descubrió por asociación que este grupo de personas que compartían características físicas y de desarrollo, eran portadoras de un síndrome donde nació El término "mongolismo" se extendió a lo largo del siglo XX hasta que en los años sesenta varios científicos, a través de la revista The Lanceta, señalaron que era inadecuado y se propuso, entre otros, el de "trisomía del par 21" o síndrome de Down. Hoy se tiene como un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos éstos varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños.

Jerome Lejeune gracias a la pasión por los niños que presentaban este síndrome se convirtió en el primer defensor de la vida de las personas con síndrome de Down o trisomía 21.

Su pasión por la composición genética y su efecto en los seres humanos lo llevó a ser parte de diferentes academias, lo cual da conocer la importancia que tuvo sus estudios en su vida llevándolo a consolidarse con las personas que veía que necesitaban ayuda.

Bibliografía: http://www.fjldown.org.mx/,http://www.javeriana.edu.co/Genetica/ClasesWebPPT/Historia%20de%20la%20Genetica_archivos/frame.htm

Natalia Gómez